In Toscana si potranno fare più screening neonatali gratuiti rispetto al resto d'Italia. Dopo l'ultima seduta della Giunta regionale, infatti, è stato decise di estendere il numero di esami per i neonati in modo da diagnosticare precocemente malattie metaboliche e immunodeficienze ereditarie.
Nel dettaglio, le patologie che si aggiungono sono l’iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-Idrossilasi, la malattia di Gaucher, il difetto di sfingomielinasi acida (Asmd), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-Ald), il deficit della carbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, l’epilessia piridossino-dipendente (Pde), gli errori congeniti dell’immunità (Iei) e la leucodistrofia metacromatica (Mld).
“La Toscana - hanno commentato il presidente della Toscana Eugenio Giani e l’assessore al Diritto alla salute, Simone Bezzini - tradizionalmente ha sempre anticipato il livello nazionale, grazie all’azione di coordinamento e di riferimento laboratoristico e clinico dell’azienda ospedaliero universitaria Meyer nonché alla collaborazione del Comitato percorso nascita e della rete pediatrica regionale”.
La Regione Toscana è stata tra le prime regioni a fornire programmi di screening neonatale per patologie per cui si è reso disponibile un test di screening neonatale e una terapia specifica. Dagli inizi degli anni Ottanta in Toscana è disponibile lo screening neonatale per fenilchetonuria, ipotiroidismo e fibrosi cistica, che ha anticipato quanto poi previsto a livello nazionale dal 1992. La Toscana è stata la prima regione anche ad offrire lo screening neonatale esteso per una quarantina di malattie metaboliche a partire dal 2004 e nel 2018. Dall’inizio del progetto pilota al 31 Dicembre 2024 i bambini sottoposti a screening in Toscana sono stati 718.538 e le diagnosi 628.